Spowodowany jest występowaniem u dziecka dodatkowego chromosomu z 18 pary.U dzieci z tym zespołem występują mnogie wady.Częstotliwość występowania tej wady wynosi 3,0/1000 żywo urodzonych niemowląt , z tym, że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Większość dzieci przeżywa 3-4 miesiące, wyjątkowo do dwóch lat . W przypadku wczesnego zdiagnozowania wiek może się znacznie wydłużyć . Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym,przykurczek kończyn, nisko osadzonymi uszami,pojawiają się wady stóp(tzw.suszkowate stopy), niemowlęta zaciskajacharakterystycznie piąstkę. Często Zespołowi Edwardsa towarzyszą wady serca bądz ośrodkowego układu nerwowego. Jak w większości chorób genetycznych zespół objawów może znacznie różnić się od najczęściej wymienionych. W przypadku Zespołu Edwardsa znane są sytuacje kiedy chorobie tej towarzyszyło zmniejszone napięcie mięśniowe i padaczka.
Wady:
-niska masa urodzeniowa,
-słaba odporność-łapie szybciej różne zapalenia i choroby, nękają je różne bakterie i wirusy, często mogą lub są nosicielami bakterii zarażając inne dzieci lub nie ,
-poważna wada serca-np,wspólny kanał przed sionkowo-komorowy,brak jednej zastawki ,
duże napięcie mięśniowe-dłonie skierowane do ramion-nie dające się wyprostować, nogi podkulone do brzuszka złączone do siebie , nie dające się wyprostować ani odciągnąć od siebie -problem z zakładaniem pampersów, często też zakładana jest stopa na stopę,
-dysmorfia palcówręki(mogą występować też u stóp)
-rozszczeppodniebienia lub wysokie podniebienie ,
-deformacja czaszki-wysunięta potylica,
-nieprawidłowo osadzone uszy(niżej niż normalnie o nieprawidłowym kształcje ( często przekrzywione do tyłu),
-cofnięty podbródek,
-w większości przypadków brak odruchu ssania oraz połykania (najczęściej karmione jest przez sondę lub cewnik)
-wykazują głębokie opóznienie rozwoju umysłowego i fizycznego
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz